والدینی که به کلینیک های باروری در سراسر جهان مراجعه می کنند، اغلب در طول مشاوره از متخصص غدد تولید مثل خود می پرسند که “آیا ناباروری ژنتیکی است؟”
تقریباً 10 تا 15 درصد از زوج ها ناباروری را تجربه می کنند که بیش از نیمی از این موارد به دلیل یک مسئله ژنتیکی است. در این موارد، علت ژنتیکی ممکن است ارثی باشد. با این حال، ناباروری یک وضعیت پیچیده است و بیشتر موارد به دلیل ارثی شناخته شده نیست. هر دو عامل زنانه و مردانه تقریباً 1/3 موارد ناباروری را تشکیل می دهند. 1/3 باقیمانده از موارد ناباروری به دلایل ناشناخته یا ترکیبی از عوامل مردانه و زنانه است. مشاوره ژنتیک قبل از بارداری یا قبل از تولد می تواند به شما در درک علل بالقوه ناباروری کمک کند. در این مطلب به بررسی علل و عوامل ژنتیکی ناباروری می پردازیم با ما همراه باشید.
ناباروری هم مردان و هم زنان را به یک اندازه تحت تأثیر قرار می دهد. تقریباً 30 درصد ناباروری ها به دلیل عوامل زنانه و 30 درصد ناشی از عوامل مردانه است. موارد باقیمانده به دلیل مشکلات در هر دو شریک یا دارای علت غیر قابل توضیح است. مهمترین عامل موثر در ناباروری سن مادر است. سن پدری نقش دارد، اما نه به عنوان یک نقش محوری.
برای زنانی که سن بالاتری دارند، باردار شدن و بارداری سختتر است. به طور کلی، دستورالعمل ها توصیه می کنند پس از 12 ماه تلاش ناموفق به متخصص باروری مراجعه کنید. با این حال، به زنان بالای 35 سال توصیه می شود که پس از 6 ماه با یک متخصص مشورت کنند و یک سال منتظر نمانند.
در بیش از 30 درصد موارد ناباروری علت ممکن است ژنتیکی باشد و مردان و زنان را تحت تأثیر قرار دهد.
در زوج هایی که قادر به بچه دار شدن نیستند، یکی از دلایل ژنتیکی اصلی ناباروری، تغییرات کروموزومی اعم از عددی یا ساختاری است. علاوه بر این تغییرات کروموزومی، گاهی اوقات تغییرات ژنتیکی در سطح DNA (جهش در ژن های خاص) شناسایی می شود. در همه موارد، آزمایشات ژنتیکی خاص ممکن است برای شناسایی علت ضروری باشد.
علل ناباروری می تواند متفاوت باشد و یک معاینه بالینی شخصی و کامل و سابقه خانوادگی باید توسط متخصص ژنتیک انجام شود. ناباروری می تواند دلایل ژنتیکی، هورمونی یا ساختاری داشته باشد و همچنین ممکن است علت ناشناخته یا غیر قابل توضیح باشد.
قبل از انجام IVF یا هر نوع درمان ناباروری دیگر، پزشکان اغلب به والدین مورد نظر توصیه می کنند که آزمایش ژنتیک را انجام دهند. تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD/PGS/PGT-A) اغلب می تواند برای جلوگیری از اختلالات ژنتیکی همراه با IVF استفاده شود.
برخی از کاربردهای آزمایش PGD/PGS/PGT-A عبارتند از:
اگر میخواهید درباره عوامل ژنتیکی مؤثر بر ناباروری اطلاعات بیشتری کسب کنید یا میخواهید با یک متخصص ژنتیک مشورت کنید، دریغ نکنید.
اگر برای باردار شدن مشکل دارید، پزشک میتواند آزمایشهای مختلفی را انجام دهد تا ببیند چه چیزی باعث مشکلات باروری شما میشود. این موارد می تواند شامل موارد زیر باشد:
اگر پزشک شما مشکوک باشد که یک عامل ژنتیکی در چالش های باروری شما نقش دارد، ممکن است آزمایش ژنتیک را توصیه کند. نمونه خون را می توان برای انجام غربالگری حامل قبل از بارداری (PCS) استفاده کرد، که شما را از نظر چندین بیماری ژنتیکی که می تواند بر باروری شما تأثیر بگذارد یا به فرزندان شما منتقل شود، غربالگری می کند.
متخصصان ما از نمونه خون برای بررسی کاریوتیپ شما استفاده می کنند تا مطمئن شوند که شما تمام 23 مجموعه کروموزوم را دارید. آنها می توانند آزمایشاتی را انجام دهند تا سایر علل ژنتیکی ناباروری را نیز جستجو کنند.
در زنان، عوامل ژنتیکی اصلی ناباروری عبارتند از:
در مردان، علل ژنتیکی اصلی ناباروری عبارتند از:
این نوع حذف ها یکی دیگر از علل ژنتیکی ناباروری مردان است. کروموزوم Y معمولاً فقط در افرادی وجود دارد که در بدو تولد به آن مرد اختصاص داده شده است و دارای بسیاری از ژنهایی است که ما معمولاً ویژگیهای جنسی مردانه را در نظر میگیریم. حذف به ناحیه ای از یک ژن اشاره دارد که گم شده است. ریزحذف شدن روی کروموزوم Y می تواند بر تولید اسپرم تأثیر بگذارد. به عنوان مثال، مردان با چنین حذفهایی ممکن است موارد زیر را دارا باشند:
شرایط ژنتیکی نیز می تواند منجر به از دست دادن جنین شود. به طور معمول، یک فرد دارای 23 جفت کروموزوم است که یکی از آنها مجموعه ای از کروموزوم های جنسی است. برای هر جفت کروموزوم، از هر یک از والدین بیولوژیکی خود یک کروموزوم دریافت می کنید.
کروموزوم ها همه ژن های لازم برای زندگی را دارند. به این ترتیب، تغییرات قابل توجه در کروموزوم ها می تواند اثرات جدی بر رشد جنین داشته باشد.
یک مطالعه در سال 2020، 406 نمونه بافت جنین را پس از سقط جنین در اوایل بارداری بررسی کرد. مشخص شد که 64.8 درصد از نمونه ها تغییرات کروموزومی قابل مشاهده داشتند. افزایش سن با خطر بالاتر این تغییرات همراه بود.
انواع خاصی از تغییرات کروموزوم
آنیوپلوئیدی
یکی از دلایل اصلی از دست دادن جنین، به ویژه در اوایل بارداری، چیزی به نام آنوپلوئیدی است. افراد مبتلا به آنئوپلوئیدی تعداد کروموزومهایشان بیشتر یا کمتر از حد معمول است.
تریزومی
این نوع آنوپلوئیدی زمانی اتفاق میافتد که سه نسخه از یک کروموزوم به جای دو نسخه وجود داشته باشد. جنین های مبتلا به برخی از انواع تریزومی نمی توانند تا پایان ترم زنده بمانند.
با این حال، برخی از انواع تریزومی وجود دارد که در آن جنین می تواند به ترم کامل برسد. به عنوان مثال، افراد مبتلا به تریزومی 21 (سندرم داون) و تریزومی 13 (سندرم پاتائو) معمولاً به ترم کامل می رسند، در حالی که جنین های مبتلا به تریزومی 16 که با زندگی ناسازگار است، مرده به دنیا می آیند.
تغییرات ژن
انواع تغییرات ژن عبارتند از:
شکل رحم
قبلاً اشاره کردیم که ممکن است برخی تغییرات ژنتیکی بر ساختار دستگاه تناسلی زنان تأثیر بگذارد. هنگامی که رحم درگیر می شود، می تواند بر نتایج بارداری نیز تأثیر بگذارد.
یکی از انواع تغییرات ساختاری رحم که می تواند منجر به از دست دادن جنین شود، رحم سپتات نامیده می شود. این زمانی است که نواری از بافت به نام سپتوم از مرکز رحم عبور می کند و آن را به دو قسمت تقسیم می کند.
وجود سپتوم به این معنی است که فضای بسیار کمتری برای قرار دادن جنین در حال رشد وجود دارد. به همین دلیل، زنان دارای رحم سپتاته در معرض خطر سقط های مکرر قرار دارند.
سایر ناهنجاری های مادرزادی رحم که ممکن است در ناباروری نقش داشته باشد عبارتند از: رحم bicornuate که در آن رحم قلبی شکل است و رحم unicornuate که تنها نیمی از رحم تشکیل می شود.
جهت آشنایی با خدمات ما در بخش ژنتیک روی دکمه زیر کلیک کنید.
