کسانی که میخواهند قبل از بارداری یا در دوران بارداری آزمایش ژنتیک انجام دهند، معمولاً سوالهای زیادی درباره ضرورت، دقت، خطرات، هزینه و نتایج این آزمایشها دارند. این سوالها اغلب در چند دسته قرار میگیرند:
نه همه زوجها الزام قطعی ندارند، اما امروزه بسیاری از پزشکان توصیه میکنند حداقل «مشاوره ژنتیک» قبل از بارداری انجام شود؛ مخصوصاً اگر:
حتی اگر هیچ سابقهای نداشته باشید، باز هم ممکن است ناقل یک بیماری ژنتیکی باشید بدون اینکه خودتان بیمار باشید.
بله. بسیاری از بیماریهای ژنتیکی «نهفته» هستند. یعنی فرد سالم است اما ژن معیوب را حمل میکند. بله، در خیلی از موارد باز هم انجام حداقل بعضی آزمایشهای ژنتیک توصیه میشود؛ چون «نداشتن سابقه خانوادگی» الزاماً به معنی «نداشتن خطر ژنتیکی» نیست.دلیلش این است که بسیاری از افراد کاملاً سالماند،هیچ علامتی ندارند و حتی در خانوادهشان کسی بیمار نبوده است.اما «ناقل» یک ژن معیوب هستند.ممکن است چند نسل فقط ناقل بوده باشند و چون دو ناقل با هم ازدواج نکردهاند، هیچ کودک بیماری متولد نشده باشد. بنابراین خانواده فکر میکند «ما بیماری ژنتیکی نداریمم».
اما اگر دو ناقل با هم فرزند دار شوند، در هر بارداری ۲۵٪ احتمال تولد کودک بیمار وجود دارد.
مهمترین و شایعترین بیماریها و اختلالاتی که معمولاً در آزمایشهای ژنتیک بررسی میشوند:
کمخونی ارثی شایع (Thalassemia)
تحلیل عضلات (Spinal Muscular Atrophy- SMA)
سندرم داون (Down Syndrome)
فیبروز کیستیک (Cystic Fibrosis)
کمخونی داسیشکل (Sickle Cell Disease)
هموفیلی (Hemophilia)
دیستروفی عضلانی (Muscular Dystrophy)
فنیلکتونوری (Phenylketonuria)
بیماری هانتینگتون (Huntington’s Disease)
اینها جزو رایجترین مواردی هستند که برای قبل ازدواج ،قبل بارداری ،دوران بارداری یا وقتی سابقه خانوادگی بیماری وجود دارد بررسی میشوند.
چون افراد فامیل ژنهای مشترک بیشتری دارند.اگر یک ژن معیوب در خانواده وجود داشته باشد:
در نتیجه احتمال بیماریهای مغلوب ژنتیکی بالا میرود.
در هر بارداری ۲۵٪ احتمال فرزند بیمار، ۵۰٪ احتمال فرزند ناقل، ۲۵٪ احتمال فرزند کاملاً سالم است. این احتمال در هر بارداری از نو تکرار میشود.
چند انتخاب وجود دارد:
هدف مشاوره ژنتیک این است که خانواده با آگاهی تصمیم بگیرد.
بله، آزمایش ژنتیک در بسیاری از موارد میتواند علت ناباروری یا سقط مکرر را مشخص کند، مخصوصاً وقتی:
بخش زیادی از سقطهای سهماهه اول به دلیل اختلالات کروموزومی جنین رخ میدهد.
بهترین زمان انجام ازمایش ژنتیک قبل از اقدام به بارداری است، چون اگر مشکلی وجود داشته باشد، فرصت تصمیمگیری و برنامهریزی دارید.
گاهی بله.اگر یک جهش ژنتیکی مهم پیدا شود خواهر،برادر،والدین،اقوام ممکن است ناقل باشند.البته تاکید متخصصان ژنتیک این است که فرد مبتلا ابتدا آزمایش بدهد تا جهش مورد نظر در بقیه افراد خانواده چک شود.
قبل از ملاقات با یک مشاور ژنتیک، از شما خواسته می شود که اطلاعاتی در مورد سابقه پزشکی خانواده خود جمع آوری کنید. مشاور می بایست درباره اقوام مبتلا به اختلالات ژنتیکی، هرگونه سقط جنین و مرگ زودهنگام یا غیرقابل توضیح در خانواده مادر یا پدر بداند. موارد زیر مورد توجه مشاور ژنتیک شما هستند:
مشاور ژنتیک همه این اطلاعات را با شما بررسی خواهد کرد.
جهت آشنایی با خدمات ما در بخش ژنتیک روی دکمه زیر کلیک کنید.
