آزمایش سل فری چیست؟
به بررسی اختلالات کروموزومی با استفاده از DNA جنینی در خون مادر آزمایش سل فری یا (NIPT) میگویند. منشاء این DNA از سلول های تروفوبلاست جفت بوده و به دنبال پوسته ریزی این سلولها وارد گردش خون مادر شده و %15-3 کل DNA آزاد موجود در گردش خون مادر را تشکیل میدهد. DNA جنین درهفته هفتم بارداری در خون مادر ظاهر و بلافاصله بعد از تولد نوزاد از گردش خون وی پاک میشود، به طوری که دو ساعت بعد از زایمان، دیگر در خون مادر قابل تشخیص نیست.
آیا سل فری همان تست نیفتی (NIPT) است؟
بله، به آزمایش سل فری، نیفتی (NIPT) یا تست غیرتهاجمی پیش از تولد نیز گفته میشود.
آزمایش سل فری برای غربالگری چه بیماریهایی تجویز میشود؟
آزمایش غربالگری سل فری اختلالات کروموزومهای اتوزوم مانند:
سندرم داون (تریزومی کروموزوم 21)
سندرم ادوارد (تریزومی کروموزوم 18)
سندرم پاتو (تریزومی کروموزوم 13).
و اختلالات تعدادی کروموزومهای X و Y مانند:
سندرم ترنر ( 45X)
سندرم کلاین فلتر ( 47XXY)، سندرم تریپل X (47XXX)و سندرم جاکوبز (47XYY) را بررسی میکند.
همچنین در بارداریهایی که احتمال وراثت اختلالات ژنتیکی وابسته به کروموزوم جنسی X مانند، سندرم X شکننده، دیستروفی عضلانی دوشن، هموفیلی و هایپرپلازی مادرزادی آدرنال وجود دارد تعیین جنسیت نیز انجام میشود.
چه نوع بیماریهایی با آزمایش سل فری قابل تشخیص نیستند؟
آزمایش غربالگری سل فری قادر به بررسی بیماری های تک ژنی نیست. همچنین قادر به بررسی نقایص لوله عصبی و ناهنجاریهای ساختاری جنین نیز نمیباشد. به همین دلیل، انجام سونوگرافی آنومالی اسکن در سه ماهه دوم بارداری و اندازهگیری سطح آلفا فیتو پروتئین در سرم مادر جهت بررسی این بیماری ها توصیه میگردد.
آیا آزمایش سل فری تشخیصی است؟
خیر، آزمایش سل فری یک تست غربالگری است و نتایج مثبت آن باید مجددا با آزمایشهای تشخیصی مثل آمینوسنتز تایید گردد.
به چه کسانی آزمایش NIPT پیشنهاد میگردد؟
طبق توصیه مشترک انجمن متخصصین زنان و زایمان آمریکا و انجمن طب مادر و جنین در سال 2015 و انجمن بینالمللی غربالگری دوران بارداری در سال 2014 این تست را میتوان به گروههای ذیل پیشنهاد نمود:
در گروههای پرخطر هم در موارد ذیل میتوان بعنوان یک پیش تست قبل از انجام تستهای تشخیصی از این تست استفاده نمود:
مزایای این تست:
تست NIPT نسبت به سایر تستهای غربالگری این مزایا را دارد:
مثبت کاذب کمتر: احتمال مثبت کاذب این تست زیر یک درصد برای تریزومیهای 21، 18 و 13 است.
قدرت تشخیص بالاتر: بدلیل تفکیک DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشأ جنینی (cff DNA) از DNA آزاد با منشأ مادری (cfm DNA) که در این روش انجام میگیرد، قدرت تشخیص به بالای 99 درصد برای اختلالات کروموزومهای 21، 18 و 13 میرسد.
صحت بالای تعیین جنسیت: قدرت تشخیص جنسیت در این روش بالای 97% است که نسبت به بسیاری از تستهای مشابه خود بالاتر است.
عدم وجود احتمال سقط جنین: بر خلاف روشهای تشخیصی تهاجمی، بدلیل آنکه این تست فقط بر روی خون مادر انجام میشود، ریسکی برای ایجاد سقط جنین ندارد.
عدم تأثیر پذیری از بارداریهای قبلی: از آنجائی که نیمه عمر cff DNA کمتر از 2 ساعت است بنابراین بارداریهای قبلی اختلالی در نتیجه تست ایجاد نمیکند.
تشخیص زود هنگام: این تست از هفته 10 بارداری قابل انجام است.
جوابدهی سریع: جواب بین 3 تا 7 روز کاری بعد از نمونهگیری آماده میشود.
بهترین پروتکل غربالگری بعد از هفته 22 بارداری.
نتایج چگونه تفسیر میشوند؟
نتایج به سه صورت کم خطر، پرخطر و بدون نتیجه گزارش میشود:
کم خطر: نشانه آن است که به احتمال بیش از 99 درصد جنین از نظر اختلالات کروموزومهای 21، 18 و 13 در محدوده کم خطر میباشد.
پرخطر: نشانه آن است که به احتمال بیش از 99 درصد جنین از نظر اختلالات کروموزومهای 21، 18 و 13 در محدوده پرخطر بوده و برای تایید جواب باید یک تست تشخیصی تهاجمی نظیر آمنیوسنتز را انجام شود.
بدون نتیجه: در موارد خیلی نادر، بدلیل ناکافی بودن میزان cff DNA در خون مادر (ناشی از وزن بالای مادر و یا سن پایین جنین) تست جواب نداده و نیاز به خون گیری مجدد داریم.
