آرزوی داشتن فرزندی سالم، عمیقترین و مشترکترین خواسته هر پدر و مادری است. از لحظهای که زوجین تصمیم به گسترش خانواده خود میگیرند، آیندهای سرشار از سلامتی و شادی را برای فرزندشان تصور میکنند. اما گاهی در پس این رویای شیرین، دغدغه ای پنهان وجود دارد: نگرانی از بیماریهای ارثی بسیاری از ما خود را افرادی کاملاً سالم میدانیم و هیچ سابقهای از بیماری خاصی در خانوادهمان نداریم.
با این حال، ژنهای ما داستانی پیچیده تر را روایت میکنند. هر فرد میتواند، بدون آنکه بداند، ناقل ژنهای معیوبی باشد که در صورت ترکیب با ژنهای مشابه از همسر، منجر به تولد نوزادی با یک بیماری ژنتیکی جدی شود، تست های ژنتیکی قبل از بارداری دقیقاً برای پاسخ به همین نگرانیها طراحی شدهاند.
اینجاست که دانش مدرن ژنتیک به کمک ما میآید. امروزه دیگر نیازی نیست آینده را به شانس و تقدیر بسپاریم . تستهای ژنتیکی قبل از بارداری ابزاری قدرتمند و پیشگیرانه هستند که به زوجین این امکان را میدهند تا با آگاهی کامل، برای آینده خانواده خود برنامهریزی کنند. این آزمایشها نهتنها برای ایجاد استرس نیستند، بلکه آرامش خاطر، اطمینان و قدرت تصمیمگیری هوشمندانه را برای پدر و مادر به ارمغان میآورند.
ناقلیت زوجین چرا مهم است؟
در بدن ما حدودا بین 20000 تا 210000 ژن فعال وجود دارد که هر کدام از این ژن ها در دو نسخه کارشان را انجام میدهند. یکی ار این نسخهها از سمت پدر و یکی دیگر از سمت مادر به ارث میرسد. گاها ممکن است یکی از این نسخههای به ارث رسیده حاوی ژن معیوب باشد ولی عمل ژن مورد نظر دچار اختلال نمیشود، چونکه یک ژن سالم وجود دارد که نقص ژن معیوب را جبران میکند. بنابراین افراد ناقل نسخه معیوب کاملا سالم هستند و هیچگونه علایم بالینی ندارند. حال اگر این افراد ناقل با افراد ناقل دیگری ازدواج کنند که ناقل همان ژن معیوب باشند در هر بارداری به احتمال 25 درصد شانس داشتن فرزند مبتلا را خواهند داشت.
چگونه می توان زوجین ناقل را شناسایی کرد؟
با توجه به اینکه افراد ناقل کاملا سالم هستند و هیچگونه علایم بالینی از خود نشان نمیدهند، شناسایی این افراد مستلزم آزمایش ماده ژنتیکی یعنی DNA میباشد. طی سالهای اخیر آزمایشی بر مبنای تعیین توالی کل ژنوم (NGS) به عرصه پزشکی معرفی شده است که میتواند کل ژنهای یک فرد را مورد بررسی قرار دهد و به تشخیص بسیاری از بیماریهای ژنتیکی و تعیین ناقلی زوجین بپردازد.
آزمایش تعیین ناقلیت زوجین (ECS) به چه کسانی پیشنهاد میشود؟
تا قبل از معرفی این آزمایش، تعیین ناقلی فقط به زوجینی توصیه میشد که رابطه خویشاوندی داشتند و یا سابقه ابتلا به بیماری ژنتیکی در خانواده خود و یا همسرشان وجود داشت ولی امروزه و بعد از نتایج بدست آمده از انجام این آزمایش دیده شد که زوجین حتی بدون ارتباط خویشاوندی و بدون هیچگونه سابقه بیماری در خانواده نیز از این آزمایش سود میبرند. از طرف دیگر با توجه به میزان ازدواج خویشاوندی حدود 40 درصد در کشور ما و افزایش میزان بروز بیماریهای ژنتیکی، این تست از اهمیت خاصی برخوردار است و به همه زوجین توصیه میگردد.
با توجه به گایدلاینهای بینالمللی، انجام آزمایش غربالگری ناقلی بیماریهای ژنتیکی برای تمامی زوجهایی که در تدارک بچه دار شدن میباشند، بدون توجه به حضور و یا عدم حضور سابقه بیماری در خانواده، توصیه میشود. این غربالگری باید به طور ایدهال قبل از بارداری انجام شود تا گزینههای بارداری برای زوجین وجود داشته باشد. اما اگر زوجینی در حین بارداری مراجعه کردند، این آزمایش هنوز باید به انها توصیه شود.
انجام آزمایش ناقلی (ECS) در چه زمانی پیشنهاد میشود؟
این آزمایش میتواند قبل از بارداری، اوایل بارداری ویا حتی قبل از ازدواج انجام شود. توجه داشته باشید که انجام این آزمایش قبل از بارداری از مزیت های بیشتری برخوردار است. مهمترین مزیت آن داشتن زمان بیشتر برای تصمیمگیری میباشد، زیرا که در این دوره با داشتن نتایج آزمایش میتوان از گزینههای مختلف بارداری برای مثال، بکارگیری روش تشخیصی PGD برای انتخاب جنین سالم و یا از اسپرم و یا تخمک اهدایی سالم استفاده نمود.
تشخیص پیش از تولد (PND):
خانم میتواند بارداری طبیعی داشته باشد و در زمان مشخصی از بارداری با بکارگیری روشهای آمنیوسنتز یا CVS جنین از نظر بیماری مورد بررسی قرار گیرد. در صورت ابتلای جنین، مجوز سقط جنین از پزشکی قانونی صادر خواهد شد.
تشخیص پیش از لانه گزینی (PGD):
با استفاده از روش لقاح خارج از رحم (IVF) جنینهایی ایجاد میشوند و سپس از نظر وجود بیماری ژنتیکی که والدین ناقل آن میباشند بررسی میشوند، تنها جنینهای نرمال به رحم مادر منتقل میشوند.
این آزمایش با دقت زیاد و حفظ محرمانگی بیمار در آزمایشگاه کاوش انجام میشود. زوجین مورد مشاوره قبل از انجام آزمایش و بعد از دریافت جواب آزمایش قرار میگیرند. نتایج برایشان کاملا توضیح داده میشود و در تصمیمگیری زوجین راهنماییهای لازم انجام میشود.