1- آزمایش ژنتیک چیست؟
هر آزمایشی که با هدف بررسی یک فرد از نظر احتمال ابتلا و یا ناقلی یک بیماری و یا وضعیت خاص ژنتیکی صورت گیرد، آزمایش ژنتیکی نام دارد. اغلب آزمایشات ژنتیک بر روی نمونۀ خون انجام میشوند، اما در موارد دیگر ممکن است نمونۀ مورد نیاز، مایع دور جنین (آمنیون)، پرزهای جفتی، بافت و … باشد. به عنوان مثال در مواردی که هدف بررسی ابتلای جنین به بیماری ژنتیکی باشد، غالباً از نمونۀ آمنیون استفاده میشود.
هنگام مراجعه جهت انجام آزمایش ژنتیک نیاز به ناشتایی یا آمادگی دیگری نمیباشد. اما در برخی از موارد، مثل آمنیوسنتز (گرفتن مایع دور جنین) که نمونهگیری خارج از آزمایشگاه و در مطب متخصص زنان صورت میگیرد، انتقال نمونه به آزمایشگاه شرایط خاصی دارد که در هنگام مراجعه به آزمایشگاه آموزش داده میشود.
آزمایشات ژنتیک انواع مختلف دارند. برخی آزمایشات به بررسی کروموزومها (کاریوتایپ) میپردازند و در بعضی دیگر، در سطح مولکولی به بررسی ژنها پرداخته میشود. مثلاً آزمایش بررسی از نظر سندرم داون، بررسی کروموزمیست. اما بررسی از نظر بیماریهایی نظیر تالاسمی، ناشنواییهای ارثی، هموفیلی و… به روش مولکولی انجام میشود.
2- تست (Cell Free Fetal DNA) NIPT) چیست؟
در سال 1997 دانشمندان به وجود DNA جنین در خون مــادر پی بردند. این کشف مهم، اساسی شد برای ظهور روش جدید غربالگری اختلالات شایع کروموزومی تحت عنوان Cell Free Fetal DNA.
اصول این روش بر پایه اندازه گیری DNA آزاد جنین در خون مادر است که از سلول های جفت آزاد میشوند. صاحب نظران، این کشف را یک انقلاب در روشهای غربالگری دوران بارداری میدانند و پیشبینی میکنند که در آینده نزدیک تستهای مبتنی بر آن، به صورت کامل جایگزین روشهای سنتی غربالگری گردد.
این آزمایش یک روش غربالگری بوده و به هیچ عنوان جایگزین روشهای تشخیصی (نظیر آمنیوسنتز) نمیباشد و در مورد مادران بارداری که نتیجه تست در آنها مثبت شده است، به علت احتمال وجود نتیجۀ مثبت کاذب، انجام آمنیوسنتز به منظور تایید تشخیص الزامی خواهد بود.
با ارائۀ جواب مثبت این تست به پزشکی قانونی، مجوز سقط قانونی صادر نخواهد شد و نیاز به ارائۀ جواب مثبت یک روش تشخیصی می باشد.
3- آمنیوسنتز چیست؟
آمنیوسنتز یک روش تشخیصی پیش از تولد است که طی آن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک کشیده میشود و غالباً برای بررسی اختلالات کروموزومی به آزمایشگاه ژنتیک ارسال میگردد.
بطور معمول هدف از انجام آمنیوسنتز، بررسی وجود اختلالات کروموزومی در جنین است. اما علاوه بر ناهنجاریهای کروموزومی، تشخیص اختلالات تکژنی نیز با آمنیوسنتز امکانپذیر است. در این موارد لازم است پیش از بارداری وضعیت ناقلی والدین و نوع جهش مشخص شده باشد.
از کاربردهای دیگر آمنیوسنتز میتوان به تشخیص نقائص لولۀ عصبی، پیشبینی وضعیت تکامل ریه، تشخیص عفونتهای جنینی و یا وجود ناسازگاری Rh اشاره کرد.
4- تفاوت آزمایش آمنیوسنتز وNIPT چیست؟
NIPT یک روش غربالگری اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون از طریق بررسی dna خون جنین در مادر است، در این تست نتایج به صورت احتمال گزارش میشود در حالیکه آمنیوسنتز یک تست تشخیصی با نتایج دقیق و قطعی است، در امنیوسنتز اختلالات کروموزومی از طریق نمونهبرداری ازمایع امنیوتیک دور جنین بررسی میشود.
5- من دارای 3 فرزند دختر هستم و در حال حاضر در هفته پنجم بارداری هستم، آیا راهی برای اینکه به صورت زود هنگام متوجه جنسیت جنینم بشوم وجود دارد؟
بله. امکان انجام آزمایش تشخیص جنسیت جنینی از خون مادر در آزمایشگاه کاوش از هفته هفتم بارداری به بعد وجود دارد. دراین خصوص لازم است توجه نمایید که حساسیت تشخیصی و دقت آزمایش بین 95تا 98 درصد می باشد. به عبارت بهتر از حدود 20 الی 25 آزمایشی که انجام میشود یک مورد نتیجه اشتباه ایجاد می کند. متاسفانه هیچ راهی که در این سن بارداری بتوان با اطمینان 100 درصد از جنسیت مطلع شد وجود ندارد.
6- من در هفته 12 بارداری هستم و نتیجه آزمایش غربالگری سه ماهه اول نشان داده است که در محدوده پر خطر قراردارم، به نظر شما آزمایش بررسی کروموزومی (آمنیوسنتز) انجام دهم یا آزمایش cell free DNA (NIPT)؟
توجه نمایید که در هر حالت پزشک زنان معالج شما بهترین و مناسبترین تصمیم را با توجه به شرایط خاص بارداری شما برایتان انتخاب میکند. لذا توصیه می کنیم حتما به دستورات پزشک معالج خود توجه نمایید. ولی برای اطلاعات بیشتر شما لازم به ذکر است که ابتدا باید عدد دقیق محاسبه شده در آزمایش غربالگری بررسی شود. در مواردی که مقدار نهایی خطر از 1 به 50 بیشتر است و یا مقدار NT در جنین از 3 میلی متر بالاتر است ضروری است تا در سریعترین حالت ممکن آزمایش ژنتیک مستقیم (آمنیوسنتز یا CVS ) انجام شود ولی در مواردی که مقدار ریسک از 1 به 50 کمتر باشد معمولا توصیه به انجام غربالگری مرحله دوم میشود. البته در صورت تمایل می توانید از متدNIPT (cell free DNA testing) نیز استفاده کنید.
7- من و همسرم ناقل بیماری ژنتیکی هستیم، آیا راهی برای جلوگیری انتقال ژن بیماری زا به فرزندانمان وجود دارد؟
بله. تمامی بیماریهای ژنتیکی شناخته شده که نوع جهش ژنتیکی یا موتاسیون در آنها شناسایی شده باشد قابل پیشگیری از انتقال به نسل بعد هستند. در این خصوص دو راه عمده وجود دارد. راه اول که بسیار ساده تر بوده و از پیچیدگی و هزینه کمتری برخوردار است تحت عنوان تشخیص قبل از تولد یا PND شناخته میشود و در این روش بارداری به صورت کاملا طبیعی شروع می شود و در هفته 11 الی 14 بارداری پس از نمونهگیری مستقیم از جنین آزمایش ژنتیک انجام شده و مشخص میشود که آیا جنین سالم است و یا مبتلا. متاسفانه در این روش در صورت مبتلا بودن جنین تنها گزینه ممکن استفاده از سقط درمانی و ممانعت از تولد جنین مبتلا است. راه دوم انجام آزمایش PGD یا تشخیص قبل از لانه گزینی است. در این روش زوجین در یک دوره دو تا سه ماهه تحت بررسی های اولیه (مرحله اول آزمایش PGD) قرار میگیرند و در ادامه زوجین تحت لقاح مصنوعی (IVF) قرار گرفته و بر روی جنین هایی که در اثر لقاح مصنوعی ایجاد شده اند آزمایش ژنتیک انجام می شود و فقط جنینهای سالم و بدون جهش ژنتیکی انتقال داده میشوند. این روش علی رغم تمام مزایای موجود دو محدودیت عمده دارد که شامل هزینه بسیار زیاد و شانس کم برای شروع بارداری میباشد.
8- در مشاوره ژنتیک به ما گفته شده که نمی توانید با هم ازدواج کنید چون فامیل هستیم، چه کاری می توان انجام داد؟
در یک جلسه مشاوره ژنتیک استاندارد هیچگاه به زوجین گفته نمیشود که نمیتوانند با یکدیگر ازدواج کنند! در یک جلسه مشاوره ژنتیک استاندارد تنها خطرات موجود بررسی و تخمین زده میشود و در نهایت راهحلهای ممکن به زوجین ارائه میشود و این خود زوجین هستند که در خصوص راهکارهای موجود و یا تصمیم به عدم ازدواج تصمیمگیری نهایی را انجام دهند. توجه داشته باشید که تقریبا تمام مشکلات ژنتیکی شناخته شده در فرزندان شما قابل پیشگیری هستند. لذا قبل از تصمیم گیری با پزشکان مشاور ژنتیک ما مشورت نمایید.
9- چطور می توانم خودم را از نظر ناقلیت بیماریهای ژنتیکی بررسی کنم؟
درآزمایشگاه کاوش آزمایشی تحت عنوان Carrier Screening وجود دارد که در آن وضعیت ناقلیت تمامی بیماریهای ژنتیکی شناخته شده مورد بررسی قرار میگیرد. نکتهای که باید به آن توجه کرد این است که تعیین ناقلیت تنها برای یک نفر به هیچ عنوان توصیه نمیشود چرا که پیچیدگیهای بسیار زیادی در این آزمایش و نحوه نفسیر آن وجود دارد و لازم است تا حتما هر دو زوجین به صورت همزمان تحت آزمایش قرار بگیرند. این آزمایش میتواند بیش از 95 درصد جهش های بیماری زای شناخته شده در انسان را شناسایی نماید.
10- در آزمایش سونوگرافی NT مشخص شد که جنینم مشکل دارد، چه کاری باید بکنم؟
مقدار NT مربوط به ضخامت لایه شفاف پوست پشت گردن جنین است. نتایج تحقیقات نشان میدهند که در بسیاری از مواردی که عدد NT از 3 میلی متر بیشتر میشود جنین دارای یک اختلال کروموزومی و یا بیماری قلبی است. لذا در صورتی که عدد NT از 3 میلی متر بیشتر باشد ضروری است تا نسبت به انجام آزمایش ژنتیک مستقیم جنین (آمنیوسنتز و یا CVS برای بررسی کاریوتایپ (بررسی کروموزومها) اقدام شود. در صورتی که عدد NT کوچک تر از 3 باشد طبق صلاحدید پزشک معالج خود عمل کنید.
11- آیا آزمایش cell free DNA (NIPT) به صورت قطعی توانایی تعیین وضعیت جنین را دارد؟
خیر. آزمایش NIPT با دقت و حساسیتی بیش از 99 درصد میتواند اختلالات کروموزوم های 13، 18 و 21 را شناسایی کند ولی این عدد 100 درصد نیست. همچنین نتیجه مثبت در آزمایش NIPT نیز ممکن است در موارد بسیار معدودی صحیح نباشد به همین خاطر لازم است تا کلیه نتایج مثبت NIPT با روش کاریوتایپ و آمنیوسنتز مورد تایید قرار بگیرند.
